SMA: Küçük Bir Gen Mutasyonu, Minik Bir Hayat..

Son günlerde ülkemizde SMA hastası çocuklarla ilgili çok sık haber duymaya başladık. Peki nedir bu SMA?

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA) , beyin sapı ve omurilik içinde bulunan ve özellikle konuşma, yürüme, nefes alma ve yutmayı kontrol eden motor sinir hücrelerinin ilerleyici bir şekilde hasarıyla kas güçsüzlüğü ve atrofisine (kas kaybı) neden olan bir kalıtsal hastalık grubudur. Motor sinir hücreleri kollar, bacaklar, göğüs kafesi, yüz, boğaz ve dilin hareketlerini kontrol eder. Motor sinir hücreleri ve kaslar arası iletişimde kopukluk olduğunda, kaslarda giderek zayıflama, erime başlar ve çekilmeler oluşur.

SMA’ya ne sebep olur?

SMA’ nın en yaygın tipi, 5q kromozomunda bulunan survival motor neuron 1 (SMN1) geninin her iki kopyasında bulunan hasardan kaynaklıdır. Bu gen, motor sinir hücrelerinin normal fonksiyon ve sağlığını devam ettiren SMN proteinini üretir. SMA hastalarında yetersiz SMN proteininden dolayı omurilikteki motor sinir hücrelerinde kayıp olur ve bu da iskelet kaslarında güçsüzlük ve aşırı zayıflık oluşturur. Bu güçsüzlük el ve ayak kaslarından ziyade, daha çok uyluk ve gövdede şiddetlidir.

Kalıtsal olarak nasıl aktarılır?

Nadir vakaların dışında, SMA otozomal resesif yolla aktarılır; bu da çocuğun mutasyonlu genleri her iki ebeveyninden alması anlamına gelir. Sadece bir tane mutasyona uğramış gen taşıyanlar taşıyıcıdırlar, herhangi bir semptom göstermezler. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarının %25 sağlıklı, %25 hastalıklı ve %50 ihtimalle taşıyıcı olması beklenir.

SMA’ nın tipleri nelerdir?

Tip 1 SMA genellikle ilk altı aydan önce ortaya çıkar. Anne karnında iken hareketleri azalmıştır, kasılmalar ve nefes almada güçlükle doğarlar, tedavi edilmediklerinde hayatlarının ilk yıllarında ölüm kaçınılmazdır. Kas tonusunda azalma (hipotoni), kol ve bacak hareketlerinde azalma, tendon reflekslerinin alınamaması, çekilmeler, yutma, beslenme ve nefes almada güçlük; Tip 1 SMA’ nın semptomlarıdır. Bu çocuklarda ilerleyen dönemlerde skolyoz denilen omurilik eğriliği gelişir. Tedavi edilmediklerinde oturma ve ayakta durma eylemlerini yapamazlar. Büyük çoğunluğu genellikle 2 yaşına gelmeden önce solunum yetmezliği nedeniyle hayatlarını kaybeder.

Tip 2 SMA’ lı çocuklarda ilk semptomlar 6 ile 18 aylarda ya da daha önce de ortaya çıkabilir. Desteksiz oturabilirler ancak yardımsız ayakta duramaz ve yürüyemezler.  Uykularında solunum güçlükleri çekebilirler.

Tip 3 SMA’ lı hastalar semptomlar 18 aydan sonra görülür. İlk semptomlar yürüme, koşma, merdiven çıkma ve sandalyeden kalkmada zorluk olarak başlar. İlk olarak daha çok uyluk kasları etkilenir, bununla birlikte ellerde tremor (titreme) da görülür.

Tip 4 SMA’ lı bireylerin semptomları 21 yaşından sonra ortaya çıkar; bunlar kas zayıflığı ve diğer semptomlardır.

SMA’nın Tedavisi Var MI?

SMA’nın tam olarak bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları ve gelişebilecek komplikasyonları yönetmekten ibarettir.

2016 Aralık ayında U.S Food and Drug Administration (FDA) onaylı, omurilik sıvısına enjekte edilerek SMN protein üretimini artıran ve böylece motor sinir hücrelerini korunmasını sağlayan ilk ilaç (Spinraza™) çıkarıldı. Bu ilacın bebek ve çocuklarda özellikle hastalığın erken dönemlerinde çok büyük faydası görüldüğü raporlandı.

2019 Mayıs ayında FDA, Tip 1 SMA’lı 2 yaş altı çocuklar için gen tedavisini (Zolgensma™) onayladı. Güvenli bir virüs ile, hedeflenmiş motor sinir hücrelerine, tamamıyla işlevsel insan SMN geni üretildi. Üstelik bu ilaç kasların hareketlerini, işlev görmesini ve daha uzun yaşamayı sağladı.

2020 Ağustos ayında FDA, 2 aylık ve daha büyük yaştaki SMA hastaları için ağız yoluyla alınan  bir başka ilacı, Risdiplam(Evrysdi), onayladı.

Türkiye’de bu ilaçlardan şu an için sadece Spinraza™ bulunuyor.

Bunların yanında fizik tedavi ve rehabilitasyon, duruşu iyileştirme, eklem hareketsizliğini önleme ve kas güçsüzlüğü ve atrofisini yavaşlatmada yardımcı olabilir. Bazı bireyler konuşma ve yutma için ek terapilere ihtiyaç duyar. Bunun için; destekler, askılar, ortezler, konuşma sentezleyici ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar fonksiyonel dışa bağımsızlığı geliştirmek için yardımcı olabilir.

Uygun beslenme ve kalori sağlanması, kilo ve kas gücünü korumak için şarttır. Çiğneyemeyen ve yutamayan kişiler için beslenme tüpü yerleştirilebilir. Boğaz, boyun ve göğüste kas zayıflığı nedeniyle gün boyu yardımcı ventilasyona ihtiyaç duyabilirler. Gece uyku sırasında, girişimsel olmayan ventilasyon ile solunum iyileştirilebilir.

 

Kaynaklar:

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet#:~:text=Spinal%20muscular%20atrophy%20(SMA)%20is,to%20muscle%20weakness%20and%20atrophy.

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/


Hakkımızda

Bilimya sitesi, İbni Sina Sağlık Derneği’nin öncülüğünde kurulmuş bir popüler bilim sitesidir. Sitemizde paylaşılmış tüm yazıların sorumluluğu yazarlarına aittir. Sitemizdeki hiçbir yazı kaynak belirtmeksizin başka bir platformda paylaşılamaz.



Bizi Takip Edin


@2020 Tüm Hakları Gizlidir.