Alev Günal
DNA (Deoksiribo Nükleik Asit), insan vücudunda ve hemen hemen her organizmada bulunan kalıtsal bir nükleik asittir. Bir insanın vücudundaki neredeyse her hücre, aynı DNA’ya sahiptir. Çoğu DNA, hücre çekirdeğinde bulunur (nükleer DNA olarak adlandırılır), ancak mitokondride (mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak adlandırılır) az miktarda DNA da bulunabilir. Mitokondri, hücrelerdeki enerjiyi gıdalardan, hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren yapılardır. DNA’nın %8’i ise viral kökenlidir.
DNA, ikili sarmal şeklindedir. Birbiri etrafına örülmüş iki şerit ve bu şeritlerin arasında birbirlerini bağlayan moleküler köprülerden oluşmaktadır. DNA’daki bilgiler dört kimyasal bazdan oluşur: Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (C) ve Timin (T). DNA’da birbiri etrafına örülmüş şeritlerin eşleşmesi hep aynıdır. A ile T, G ile C eşleşir.
İnsan genomu 3.2 milyar baz DNA’dan yapılmıştır, ancak diğer organizmalar farklı genom boyutlarına sahiptir. Bu bazların yüzde 99’undan fazlası tüm insanlarda aynıdır. Bu bazların sıralaması, bir canlının fiziksel özelliklerini ve genetik yapısını belirler.
Nükleik asitler ve özellikle DNA, yaşamın sürekliliği için anahtar makro moleküllerdir. DNA, ebeveynlerden çocuklara aktarılan kalıtsal bilgileri taşır. İşleyen hücreler, dokularla organizmalar oluşturmak ve korumak için; gerekli birçok proteinin, nasıl ve ne zaman yapılacağına dair bilgiler içerir. DNA’nın bu bilgiyi nasıl taşıdığı, ayrıca hücreler ve organizmalar tarafından nasıl hayata geçirildiği; karmaşık, büyüleyici ve akıllara durgunluk vericidir.
DNA ilk olarak 1869’da Frederich Miescher adında bir Alman biyokimyacı tarafından gözlemlendi. Ancak uzun yıllar araştırmacılar bu molekülün önemini fark etmedi. James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins ve Rosalind Franklin 1953’e kadar biyolojik bilgi taşıyabileceklerini fark ettikleri DNA’nın – çift sarmal – yapısını anlayamadılar.
Watson, Crick ve Wilkins 1962’de “Nükleik asitlerin moleküler yapısı ve canlı materyaldeki bilgi aktarımı için önemi” konusundaki keşiflerinden dolayı Nobel Tıp Ödülü’nü aldı.
DNA Dizileme nedir?
DNA Sequencing yani DNA dizileme, genetik bozukluklara sebep olan DNA baz değişimlerinin belirlenmesine izin veren bir teknolojidir. Bu yöntem, genlerdeki ve kromozomlardaki bazların sırasını belirlemek için kullanılabilir. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün raporuna göre, araştırmacılar 2000 yılında insan genomunun ilk tam dizisini tamamladılar. DNA dizilemesi sayesinde, tıbbi tanı koyma ve biyoteknoloji alanlarında çok gelişme meydana gelmektedir.
Bir kişinin DNA’sı genetik mirası hakkında bilgi içermekle beraber belirli hastalıklar için risk altında olup olmadığını ortaya çıkarabilir. DNA testleri veya genetik testler, genetik bozuklukları teşhis etmek, bir kişinin çocuklarına geçebilecek genetik bir mutasyon taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek veya genetik hastalık riski olup olmadığını teşhis etmek üzere çeşitli nedenlerle kullanılır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, meme ve yumurtalık kanseri riskini arttırdığı bilinmektedir ve bu genlerin genetik testte analiz edilmesi, bir kişinin bu mutasyonlara sahip olup olmadığını ortaya çıkarabilir.
DNA’mıza yerleşmiş eski virüsler yeniden uyanabilir ve bir hastalığa neden olabilir mi?
Stres veya iltihaplanma, genomumuzda gizlenen virüslerin hayata geri dönmesini tetikleyebilir ve MS yani Multipl Skleroz, diyabet ve şizofreni gibi bazı hastalıklara sebebiyet verebilir.
Baltimore’daki Johns Hopkins Üniversitesi’nde bir immünoloji kliniği işleten Dr. Avindra Nath’ın kliniğine tedavi için gelen HIV’li kişilerde tuhaf ateşlenmeler ve olağan dışı iltihaplanmalara sıklıkla rastlanıyordu. Ancak 2005 yılında HIV’li bir hastasının, kollarını ve bacaklarını hareket ettirmek için çok zorlandığını fark eden Nath, aynı zamanda ALS hastalığının belirtilerini de görünce, şaşkına döndü. HIV’in kontrol altına alınması için kullandığı; virüslerin çoğalmasını durduran; antiretroviral ilaçlar ile ALS belirtileri de ortaya çıkmaya başlamıştı.
Nörolojik bir hastalık olan ALS, istemli hareketleri kontrol eden sinir hücrelerinin bozulması ve bu hücrelerin ölümünden kaynaklanır. Bu yıkımı tetikleyen şey belirsizdir, ancak iyileşme nadirdir. Dr. Nath, şaşkınlığı karşısında tıbbi literatürü araştırmaya başladı. Orada, HIV ve ALS hastalarının bazı bulgularının antiretroviral ilaçlar ile iyileştiklerini gördü. Bu nörolojik durum, DNA’mızda gömülü ve HIV tarafından hayata döndürülen hareketsiz bir virüs tarafından tetiklenebilir miydi?
Üstelik sadece ALS değil; Multipl Skleroz (MS), şizofreni ve hatta tip 1 diyabet gibi bazı diğer hastalıklar için de, bunların, genomlarımıza gömülü eski virüsler tarafından tetiklenebileceği olasılığına karşı soru işaretleri ile birlikte araştırmalar başladı. Vücutta meydana gelen ateşlenme, iltihaplanma, stres gibi bazı koşullar altında, bu saklı virüsler, yeniden canlanabilir ve kendilerini mutasyona uğratarak üremeye başlayabilirler. Bu canlanma ile bağışıklık sistemini, komşu dokulara saldırmak hatta yok etmek için tetikleyebildikleri ortaya çıktı.
New York’taki Cornell Üniversitesi’nde moleküler biyolog Cedric Feschotte, bunun yeni ve değişik bir hastalık teorisi olduğunu vurgulamış, yeni tedavilere giden yolu gösterdiğini belirtmiştir.
Kaynaklar:
https://www.khanacademy.org/science/biology/
https://www.labxchange.org/library/items/lb:LabXchange:5e1fcef1:lx_simulation:1
Muhyettin Şentürk
Nurseli Yıldız
Sedef ACIR